علم الوجود الجينى
![]() | |
---|---|
المحتويات | |
الوصف | Resource with controlled vocabulary to describe the function of چينs and gene products |
العناوين | |
الاستشهاد الأولى | 36866529 |
الوصول | |
الموقع | geneontology |
الأدوات | |
متنوعات | |
الرخصة | CC BY 4.0 license |
علم الجينات ( GO ) هو مبادرة رئيسية معلوماتيه حيويه لتوحيد تمثيل الجينات وسمات منتجات الجينات عبر كل الأنواع .[1] على وجه التحديد، يهدف المشروع ل: 1) الحفاظ على وتطوير مفرداته الخاضعة للرقابة من سمات الجينات ومنتجات الجينات؛ 2) شرح الجينات ومنتجات الجينات، واستيعاب بيانات الشرح و نشرها؛ و3) توفير أدوات لسهولة الوصول لكل جوانب البيانات اللى يوفرها المشروع، وتمكين التفسير الوظيفى للبيانات التجريبية باستخدام GO، على سبيل المثال عن طريق تحليل الإثراء. يعد GO جزء من جهد تصنيف اكبر، و هو علم المصطلحات الطبية الحيوية المفتوح ، و هو واحد من الأعضاء المرشحين الأوليين لمؤسسة OBO Foundry .[2] فى حين تركز تسمية الجينات على الجينات ومنتجاتها، علم الوجود الجينى يركز على وظيفة الجينات ومنتجاتها. كما يوسع مشروع الجينوم العالمى الجهود باستخدام لغة ترميز لجعل البيانات (ليس بس الخاصة بالجينات ومنتجاتها لكن كمان بالسمات المنسقة) قابلة للقراءة آلى ، والقيام بكده بطريقة موحدة عبر كل الأنواع (بينما تختلف اتفاقيات تسمية الجينات حسب التصنيف البيولوجى).
تاريخ
[تعديل]اتعمل علم الجينات فى الأصل سنة 1998 على ايد مجموعة من الباحثين اللى يدرسون جينومات 3 كائنات نموذجية : ذبابة الفاكهة ( Drosophila melanogaster )، و Mus musculus (الفأر)، و Saccharomyces cerevisiae (خميرة البيرة أو الخباز).[3] انضمت الكتير من قواعد بيانات الكائنات النموذجية التانيه لاتحاد علم الجينات،و ده ساهم ليس بس فى بيانات التوضيح، لكن كمان فى تطوير الأنطولوجيات والأدوات لعرض البيانات وتطبيقها. تساهم الكتير من قواعد البيانات الرئيسية الخاصة بالنباتات والحيوانات والكائنات الحية الدقيقة فى ده المشروع.[4] من يوليه 2019، تحتوى قاعدة البيانات العالمية على 44,945 مصطلح ؛ وهناك 6,408,283 تعليق على 4,467 كائن حيوى مختلف .[4] هناك مجموعة كبيرة من الأدبيات حول تطوير واستخدام GO، و بقا أداة قياسية فى ترسانة معلوماتيه حيويه . تتضمن أهدافهم 3 جوانب: بناء علم الوجود الجيني، وتعيين علم الوجود للجين/منتجات الجينات، وتطوير البرمجيات وقواعد البيانات للهدفين الأولين. ابتدت تظهر كمان الكتير من التحليلات لعلم الوجود الجينى باستخدام خصائص رسمية مستقلة عن المجال للفئات (الخصائص الفوقية). على سبيل المثال، فيه دلوقتى تحليل وجودى للأنطولوجيات البيولوجية.[5]
المصطلحات والأنطولوجيا
[تعديل]من وجهة نظر عملية، الأنطولوجيا هيا تمثيل لشيء نعرفه. تتكون "الأنطولوجيات" من تمثيلات للأشياء اللى ممكن اكتشافها أو ملاحظتها بشكل مباشر والعلاقات بين دى الأشياء. مافيش مصطلحات قياسية عالمية فى علم الأحياء والمجالات ذات الصلة، وممكن يكون استخدام المصطلح خاص بنوع معين، أو مجال بحث، أو لحد مجموعة بحثية معينة. وده يجعل التواصل ومشاركة البيانات اكتر صعوبة. يوفر مشروع علم الوجود الجينى علم الوجود للمصطلحات المحددة اللى تمثل خصائص منتج الجين . تغطى الأنطولوجيا 3 مجالات:
- المكون الخلوى، أجزاء الخلية أو بيئتها خارج الخلية؛
- الوظيفة الجزيئية، الأنشطة الأساسية لمنتج جينى على المستوى الجزيئي، زى الارتباط أو التحفيز؛
- العملية البيولوجية، العمليات أو مجموعات الأحداث الجزيئية ذات البداية والنهاية المحددتين، والمتعلقة بعمل الوحدات الحية المتكاملة: الخلايا، الأنسجة، الأعضاء، كائن حى.
كل مصطلح GO ضمن علم الوجود فيه اسم مصطلح، اللى ممكن يكون كلمة أو سلسلة من الكلمات؛ ومعرف أبجدى رقمى فريد؛ وتعريف مع المصادر المذكورة؛ وعلم الوجود يشير لالمجال اللى ينتمى إليه. قد تحتوى المصطلحات كمان على مرادفات، يتم تصنيفها على أنها معادلة تمام لاسم المصطلح، أو أوسع، أو أضيق، أو متصله؛ و إشارات لمفاهيم معادلة فى قواعد بيانات تانيه؛ وتعليقات على معنى المصطلح أو استخدامه. يتم تنظيم علم الوجود GO على شكل رسم بيانى غير دورى موجه ، ولكل مصطلح علاقات محددة مع مصطلح واحد أو اكتر فى نفس المجال، و أحيان مع مجالات تانيه. اتصمم مفردات GO علشان تكون محايدة للأنواع وتتضمن مصطلحات تنطبق على بدائيات النوى حقيقيات النوى والكائنات الحية وحيدة الخلايا ومتعددة الخلايا. GO ليس ثابت، ويتم اقتراح الإضافات والتصحيحات والتعديلات على ايد أعضاء مجتمعات البحث والتعليق التوضيحي، و دول اللى يشاركون بشكل مباشر فى مشروع GO، ويتم طلبها منهم. على سبيل المثال، قد يطلب واحد من المعلقين مصطلح محددًا لتمثيل مسار أيضي، أو قد تتم مراجعة قسم من الأنطولوجيا بمساعدة خبراء المجتمع (على سبيل المثال [6] ). يتم مراجعة التعديلات المقترحة على ايد محررى الأنطولوجيا، و تنفيذها حيثما كان ذلك مناسب .
ملفات الأنطولوجيا والتعليق التوضيحى الخاصة بـ GO مجان من موقع GO على الويب فى عدد من التنسيقات أو ممكن الوصول ليها عبر الإنترنت باستخدام متصفح GO AmiGO .[4] يوفر مشروع علم الجينات كمان تعيينات قابلة للتنزيل لمصطلحاته لأنظمة تصنيف تانيه.
مثال على المصطلح
[تعديل]- المعرف:GO:0000016
- الاسم: نشاط اللاكتاز
- علم الوجود: الوظيفة الجزيئية
- تعريف: "تحفيز التفاعل: اللاكتوز + H2O = D-جلوكوز + D-جالاكتوز." [EC:3.2.1.108]
- مرادف: "نشاط هيدروليز اللاكتاز-فلوريزين" BROAD [EC:3.2.1.108]
- مرادف: "نشاط غالاكتوهيدرولاز اللاكتوز" بالظبط [EC:3.2.1.108]
- المرجع: EC:3.2.1.108
- xref: MetaCyc:LACTASE-RXN
- xref: Reactome:20536
- is_a:GO:0004553 ! نشاط الهيدرولاز، تحلل مركبات الجليكوزيل-O
مصدر البيانات:[7]
التعليق التوضيحى
[تعديل]شرح الجينوم يتضمن ممارسة التقاط البيانات حول منتج الجين، وتستخدم تعليقات GO مصطلحات من GO للقيام بذلك. يتم دمج التعليقات التوضيحية من أمناء GO و نشرها على موقع GO على الويب، حيث ممكن تنزيلها مباشرة أو عرضها عبر الإنترنت باستخدام AmiGO. و معرف منتج الجين ومصطلح GO ذى الصلة، تحتوى تعليقات GO على البيانات اللى بعد كده على الأقل: المرجع المستخدم لإجراء التعليق (على سبيل المثال مقال فى مجلة)؛ رمز دليل يشير لنوع الدليل اللى يستند ليه التعليق؛ التاريخ ومنشئ التعليق ممكن كمان تضمين المعلومات المساعدة، اعتمادًا على مصطلح GO والأدلة المستخدمة، والمعلومات التكميلية، زى الظروف اللى تتم ملاحظة الوظيفة فى ظلها، فى شرح GO. رمز الدليل من مفردات محكومة من الرموز، هيا علم وجود رمز الدليل، اللى يغطى طرق التوضيح اليدوية والآلية.[8] على سبيل المثال، يعنى بيان المؤلف القابل للتتبع (TAS) أن المنسق قد قرأ ورقة علمية منشورة و أن البيانات الوصفية لتلك التعليقات تحمل استشهادًا بتلك الورقة؛ ويعنى الاستدلال من تشابه التسلسل (ISS) أن المنسق البشرى قد راجع الناتج من بحث تشابه التسلسل وتأكد من أنه ذو معنى بيولوجي. يتم إعطاء التعليقات التوضيحية من العمليات الآلية (على سبيل المثال، إعادة تعيين التعليقات التوضيحية اللى اتنشأت باستخدام مفردات تعليقات توضيحية تانيه) الكود المستنتج من التعليقات التوضيحية الإلكترونية (IEA). سنة 2010، تم استنتاج اكتر من 98% من كل تعليقات GO حسابى، مش بالمنسقين، لكن من 2 يوليه 2019، تم استنتاج حوالى 30% بس من كل تعليقات GO حسابى.[9][10] وبما أن دى التعليقات التوضيحية لا يتم فحصها بإنسان، اتحاد GO يعتبرها أقل موثوقية بشكل طفيف و فى العاده تكون على مستوى أعلى وشروط أقل تفصيلاً. ممكن تنزيل مجموعات البيانات التوضيحية الكاملة من موقع GO الإلكتروني. لدعم تطوير التعليقات التوضيحية، يقدم اتحاد GO ورش عمل ويرشد مجموعات جديدة من المنسقين والمطورين.
تم تصميم و تنفيذ كتير من خوارزميات التعلم الآلى للتنبؤ بتعليقات علم الجينات.[11]
مثال على الشرح التوضيحى
[تعديل]- منتج الجين: أكتين، عضلة القلب ألفا 1، UniProtKB:P68032
- مصطلح GO: انقباض القلب؛ GO:0060047 (عملية بيولوجية)
- رمز الدليل: مستنتج من النمط الظاهرى المتحور (IMP)
- مرجع:PubMed
- تم التعيين بواسطة: UniProtKB، 6 يونيه 2008
مصدر البيانات:[12]
أدوات
[تعديل]يتوفر عدد كبير من الأدوات، سواء عبر الإنترنت أو للتنزيل، اللى تستخدم البيانات اللى يوفرها مشروع GO.[13] تأتى الغالبية العظمى من دى البرامج من أطراف تالتة؛ حيث يقوم GO Consortium بتطوير ودعم أداتين، AmiGO وOBO-Edit. AmiGO [14] هو تطبيق قائم على الويب يسمح للمستخدمين بالاستعلام عن بيانات شرح منتجات الجينات واستعراضها وتصورها. كما تحتوى كمان على أداة BLAST ، [15] و أدوات تسمح بتحليل مجموعات بيانات اكبر، [16][17] وواجهة للاستعلام عن قاعدة بيانات GO مباشرةً.[18] ممكن استخدام AmiGO عبر الإنترنت على موقع GO الإلكترونى للوصول لالبيانات اللى يوفرها اتحاد GO أو تنزيله وتثبيته للاستخدام المحلى على أى قاعدة بيانات تستخدم مخطط قاعدة بيانات GO (على سبيل المثال [19] ). إنه برنامج مفتوح المصدر ومجانى ومتاح كجزء من توزيع برامج go-dev.[20]
OBO-Edit هو محرر أنطولوجيا مفتوح المصدر، مستقل عن المنصة، تم تطويره وصيانته بGene Ontology Consortium.[21] تم تنفيذه فى Java ويستخدم نهج موجه نحو الرسم البيانى لعرض وتحرير الأنطولوجيات. يتضمن OBO-Edit واجهة بحث وتصفية شاملة، مع خيار عرض مجموعات فرعية من المصطلحات علشان يخلليها مميزة بصرى؛ ويمكن كمان تخصيص واجهة المستخدم حسب لتفضيلات المستخدم. يحتوى OBO-Edit كمان على مُفسِّر يمكنه استنتاج الروابط اللى لم يتم ذكرها صراحةً عن العلاقات الموجودة وخصائصها. رغم أنه تم تطويره لعلم الوجود الطبى الحيوي، إلا أنه ممكن استخدام OBO-Edit لعرض أى علم وجود وبحثه وتحريره. إنه متاح للتحميل مجان.[20]
اتحاد
[تعديل]اتحاد علم الجينات هو مجموعة من قواعد البيانات البيولوجية ومجموعات البحث اللى تشارك بنشاط فى مشروع علم الجينات.[10] يتضمن كده عدد من قواعد بيانات الكائنات الحية النموذجية وقواعد بيانات البروتينات متعددة الأنواع ، ومجموعات تطوير البرمجيات، ومكتب تحرير مخصص.
شوف كمان
[تعديل]- بلاست تو جو
- قاعدة بيانات علم السموم الجينى المقارن
- ديفيد المعلوماتية الحيوية
- التداخل
- المركز الوطنى لعلم الوجود الطبى الحيوي
- التقييم النقدى لشرح الوظيفة
مصادر
[تعديل]- ↑ "The Gene Ontology project in 2008". Nucleic Acids Research. 36 (Database issue): D440–4. January 2008. doi:10.1093/nar/gkm883. PMC 2238979. PMID 17984083.
- ↑ "The OBO Foundry: coordinated evolution of ontologies to support biomedical data integration". Nature Biotechnology. 25 (11): 1251–5. November 2007. doi:10.1038/nbt1346. PMC 2814061. PMID 17989687.
- ↑ "Gene ontology: tool for the unification of biology. The Gene Ontology Consortium". Nature Genetics. 25 (1): 25–9. May 2000. doi:10.1038/75556. PMC 3037419. PMID 10802651.
- ↑ أ ب ت "The Gene Ontology Resource". Gene Ontology Consortium. المرجع غلط: وسم
<ref>
غير صالح؛ الاسم "urlGene Ontology Resource" معرف أكثر من مرة بمحتويات مختلفة. - ↑ Deb, B. (2012). "An ontological analysis of some biological ontologies". Frontiers in Genetics. 3: 269. doi:10.3389/fgene.2012.00269. PMC 3509948. PMID 23226158.
{{cite journal}}
: CS1 maint: unflagged free DOI (link) - ↑ "Ontology development for biological systems: immunology". Bioinformatics. 23 (7): 913–5. April 2007. doi:10.1093/bioinformatics/btm029. PMID 17267433.
- ↑ "AmiGO 2 Manual: Term Page". Gene Ontology Consortium Wiki. 2013-07-10.
- ↑ "Evidence Code Ontology". Evidence Code Ontology.
- ↑ "The what, where, how and why of gene ontology--a primer for bioinformaticians". Briefings in Bioinformatics. 12 (6): 723–35. November 2011. doi:10.1093/bib/bbr002. PMC 3220872. PMID 21330331.
- ↑ أ ب "The GO Consortium". Archived from the original on 2014-07-02. Retrieved 2009-03-16. المرجع غلط: وسم
<ref>
غير صالح؛ الاسم "gocons" معرف أكثر من مرة بمحتويات مختلفة. - ↑ "Computational algorithms to predict Gene Ontology annotation". BMC Bioinformatics. 16 (6): S4. June 2013. doi:10.1186/1471-2105-16-S6-S4. PMC 4416163. PMID 25916950.
{{cite journal}}
: CS1 maint: unflagged free DOI (link) - ↑ The GO Consortium (2009-03-16). "AmiGO: P68032 Associations".
- ↑ "SerbGO: searching for the best GO tool". Nucleic Acids Research. 36 (Web Server issue): W368–71. July 2008. doi:10.1093/nar/gkn256. PMC 2447766. PMID 18480123.
- ↑ "AmiGO: online access to ontology and annotation data". Bioinformatics. 25 (2). AmiGO Hub; Web Presence Working Group: 288–9. January 2009. doi:10.1093/bioinformatics/btn615. PMC 2639003. PMID 19033274.
{{cite journal}}
: CS1 maint: others (link) - ↑ "AmiGO BLAST tool". Archived from the original on 2011-08-20. Retrieved 2009-03-13.
- ↑ AmiGO Term Enrichment tool نسخة محفوظة 2008-04-07 على موقع واي باك مشين.; finds significant shared GO terms in an annotation set
- ↑ AmiGO Slimmer نسخة محفوظة 2011-09-29 على موقع واي باك مشين.; maps granular annotations up to high-level terms
- ↑ GOOSE نسخة محفوظة 2009-03-01 على موقع واي باك مشين., GO Online SQL Environment; allows direct SQL querying of the GO database
- ↑ The Plant Ontology Consortium (2009-03-16). "Plant Ontology Consortium". Retrieved 2009-03-16.
- ↑ أ ب "Gene Ontology downloads at SourceForge". Retrieved 2009-03-16. المرجع غلط: وسم
<ref>
غير صالح؛ الاسم "sfdl" معرف أكثر من مرة بمحتويات مختلفة. - ↑ "OBO-Edit--an ontology editor for biologists". Bioinformatics. 23 (16): 2198–200. August 2007. doi:10.1093/bioinformatics/btm112. PMID 17545183.
لينكات برانيه
[تعديل]
- AmiGO - مجموعة الأدوات الرسمية دلوقتى القائمة على الويب للبحث وتصفح قاعدة بيانات Gene Ontology
- اتحاد علم الجينات - الموقع الرسمي
- PlantRegMap - شرح GO لـ 165 نوع من النباتات وتحليل إثراء GO