انتقل إلى المحتوى

علم الوجود الجينى

من ويكيبيديا، الموسوعه الحره
The Gene Ontology
المحتويات
الوصفResource with controlled vocabulary to describe the function of چين and gene product
العناوين
الاستشهاد الأولى36866529
الوصول
الموقعgeneontology.org
الأدوات
متنوعات
الرخصةCC BY 4.0 license

علم الجينات ( GO ) هو مبادرة رئيسية معلوماتيه حيويه لتوحيد تمثيل الجينات وسمات منتجات الجينات عبر كل الأنواع .[1] على وجه التحديد، يهدف المشروع ل: 1) الحفاظ على وتطوير مفرداته الخاضعة للرقابة من سمات الجينات ومنتجات الجينات؛ 2) شرح الجينات ومنتجات الجينات، واستيعاب بيانات الشرح و نشرها؛ و3) توفير أدوات لسهولة الوصول لكل جوانب البيانات اللى يوفرها المشروع، وتمكين التفسير الوظيفى للبيانات التجريبية باستخدام GO، زى عن طريق تحليل الإثراء. يعد GO جزء من جهد تصنيف اكبر، و هو علم المصطلحات الطبية الحيوية المفتوح ، و هو واحد من الأعضاء المرشحين الأوليين لمؤسسة OBO Foundry .[2] فى حين تركز تسمية الجينات على الجينات ومنتجاتها، علم الوجود الجينى بيركز على وظيفة الجينات ومنتجاتها. كما يوسع مشروع الجينوم العالمى الجهود باستخدام لغة ترميز لجعل البيانات (ليس بس الخاصة بالجينات ومنتجاتها لكن كمان بالسمات المنسقة) قابلة للقراءة آلى ، والقيام بكده بطريقة موحدة عبر كل الأنواع (بينما تختلف اتفاقيات تسمية الجينات حسب التصنيف البيولوجى).

تاريخ

[تعديل]

اتعمل علم الجينات فى الأصل سنة 1998 على ايد مجموعة من الباحثين اللى يدرسو جينومات 3 كائنات نموذجية : ذبابة الفاكهة ( Drosophila melanogaster )، و Mus musculus (الفأر)، و Saccharomyces cerevisiae (خميرة البيرة أو الخباز).[3] انضمت كتير من قواعد بيانات الكائنات النموذجية التانيه لاتحاد علم الجينات،و ده ساهم مش بس فى بيانات التوضيح، لكن كمان فى تطوير الأنطولوجيات و الأدوات لعرض البيانات وتطبيقها. تساهم كتير من قواعد البيانات الرئيسية الخاصة بالنباتات والحيوانات والكائنات الحية الدقيقة فى ده المشروع.[4] من يوليه 2019، تحتوى قاعدة البيانات العالمية على 44,945 مصطلح ؛ و فيه 6,408,283 تعليق على 4,467 كائن حيوى مختلف .[4] هناك مجموعة كبيرة من الأدبيات حول تطوير واستخدام GO، و بقا أداة قياسية فى ترسانة معلوماتيه حيويه . تتضمن أهدافهم 3 جوانب: بناء علم الوجود الجيني، وتعيين علم الوجود للجين/منتجات الجينات، وتطوير البرمجيات وقواعد البيانات للهدفين الأولين. ابتدت تظهر كمان كتير من التحليلات لعلم الوجود الجينى باستخدام خصايص رسمية مستقلة عن المجال للفئات (الخصايص الفوقية). زى ، فيه دلوقتى تحليل وجودى للأنطولوجيات البيولوجية.[5]

المصطلحات و الأنطولوجيا

[تعديل]

من وجهة نظر عملية، الأنطولوجيا هيا تمثيل لشيء نعرفه. تتكون "الأنطولوجيات" من تمثيلات للأشياء اللى ممكن اكتشافها أو ملاحظتها بشكل مباشر والعلاقات بين دى الأشياء. مافيش مصطلحات قياسية عالمية فى علم الأحياء والمجالات اللى ليها صله، وممكن يكون استخدام المصطلح خاص بنوع معين، أو مجال بحث، أو لحد مجموعة بحثية معينة. وده بيخللى التواصل ومشاركة البيانات اكتر صعوبة. يوفر مشروع علم الوجود الجينى علم الوجود للمصطلحات المحددة اللى تمثل خصايص منتج الجين . تغطى الأنطولوجيا 3 مجالات:

كل مصطلح GO ضمن علم الوجود فيه اسم مصطلح، اللى ممكن يكون كلمة أو سلسلة من الكلمات؛ ومعرف أبجدى رقمى فريد؛ وتعريف مع المصادر المذكورة؛ وعلم الوجود يشير لالمجال اللى ينتمى إليه. قد تحتوى المصطلحات كمان على مرادفات، يتم تصنيفها على أنها معادلة تمام لاسم المصطلح، أو أوسع، أو أضيق، أو متصله؛ و إشارات لمفاهيم معادلة فى قواعد بيانات تانيه؛ وتعليقات على معنى المصطلح أو استخدامه. يتم تنظيم علم الوجود GO على شكل رسم بيانى غير دورى موجه ، ولكل مصطلح علاقات محددة مع مصطلح واحد أو اكتر فى نفس المجال، و ساعات مع مجالات تانيه. اتصمم مفردات GO علشان تكون محايدة للأنواع وتتضمن مصطلحات تنطبق على بدائيات النوى حقيقيات النوى والكائنات الحية وحيدة الخلايا ومتعددة الخلايا. GO مش ثابت، ويتم اقتراح الإضافات والتصحيحات والتعديلات على ايد أعضاء مجتمعات البحث والتعليق التوضيحي، و دول اللى يشاركون بشكل مباشر فى مشروع GO، ويتم طلبها منهم. زى ، قد يطلب واحد من المعلقين مصطلح محددًا لتمثيل مسار أيضي، أو قد تتم مراجعة قسم من الأنطولوجيا بمساعدة خبراء المجتمع (زى [6] ). يتم مراجعة التعديلات المقترحة على ايد محررى الأنطولوجيا، و تنفيذها حيثما كان ذلك مناسب .

ملفات الأنطولوجيا والتعليق التوضيحى الخاصة بـ GO مجان من موقع GO على الويب فى عدد من التنسيقات أو ممكن الوصول ليها عبر الإنترنت باستخدام متصفح GO AmiGO .[4] يوفر مشروع علم الجينات كمان تعيينات قابلة للتنزيل لمصطلحاته لأنظمة تصنيف تانيه.

مثال على المصطلح

[تعديل]
المعرف:GO:0000016
الاسم: نشاط اللاكتاز
علم الوجود: الوظيفة الجزيئية
تعريف: "تحفيز التفاعل: اللاكتوز + H2O = D-جلوكوز + D-جالاكتوز." [EC:3.2.1.108]
مرادف: "نشاط هيدروليز اللاكتاز-فلوريزين" BROAD [EC:3.2.1.108]
مرادف: "نشاط غالاكتوهيدرولاز اللاكتوز" بالظبط [EC:3.2.1.108]
المرجع: EC:3.2.1.108
xref: MetaCyc:LACTASE-RXN
xref: Reactome:20536
is_a:GO:0004553 ! نشاط الهيدرولاز، تحلل مركبات الجليكوزيل-O

مصدر البيانات:[7]

التعليق التوضيحى

[تعديل]

شرح الجينوم يتضمن ممارسة التقاط البيانات حول منتج الجين، وتستخدم تعليقات GO مصطلحات من GO للقيام بذلك. يتم دمج التعليقات التوضيحية من أمناء GO و نشرها على موقع GO على الويب، حيث ممكن تنزيلها مباشرة أو عرضها عبر الإنترنت باستخدام AmiGO. و معرف منتج الجين ومصطلح GO ليه الصلة، تحتوى تعليقات GO على البيانات اللى بعد كده على الأقل: المرجع المستخدم لإجراء التعليق (زى مقال فى مجلة)؛ رمز دليل يشير لنوع الدليل اللى يستند ليه التعليق؛ التاريخ ومنشئ التعليق ممكن كمان تضمين المعلومات المساعدة، اعتماد على مصطلح GO و الأدلة المستخدمة، والمعلومات التكميلية، زى الظروف اللى تتم ملاحظة الوظيفة فى ظلها، فى شرح GO. رمز الدليل من مفردات محكومة من الرموز، هيا علم وجود رمز الدليل، اللى يغطى طرق التوضيح اليدوية والآلية.[8] زى ، يعنى بيان المؤلف القابل للتتبع (TAS) أن المنسق قد قرأ ورقة علمية منشورة و أن البيانات الوصفية لتلك التعليقات تحمل استشهادًا بتلك الورقة؛ ويعنى الاستدلال من تشابه التسلسل (ISS) أن المنسق البشرى قد راجع الناتج من بحث تشابه التسلسل وتأكد من أنه ذو معنى بيولوجى. يتم إعطاء التعليقات التوضيحية من العمليات الآلية (زى ، إعادة تعيين التعليقات التوضيحية اللى اتنشأت باستخدام مفردات تعليقات توضيحية تانيه) الكود المستنتج من التعليقات التوضيحية الإلكترونية (IEA). سنة 2010، تم استنتاج اكتر من 98% من كل تعليقات GO حسابى، مش بالمنسقين، لكن من 2 يوليه 2019، تم استنتاج حوالى 30% بس من كل تعليقات GO حسابى.[9][10] وبما أن دى التعليقات التوضيحية لا يتم فحصها بإنسان، اتحاد GO يعتبرها أقل موثوقية بشكل طفيف و فى العاده تكون على مستوى أعلى وشروط أقل تفصيل. ممكن تنزيل مجموعات البيانات التوضيحية الكاملة من موقع GO الإلكترونى. لدعم تطوير التعليقات التوضيحية، يقدم اتحاد GO ورش عمل ويرشد مجموعات جديدة من المنسقين والمطورين.

تم تصميم و تنفيذ كتير من الجوريزمات التعلم الآلى للتنبؤ بتعليقات علم الجينات.[11]

مثال على الشرح التوضيحى

[تعديل]
منتج الجين: أكتين، عضلة القلب ألفا 1، UniProtKB:P68032
مصطلح GO: انقباض القلب؛ GO:0060047 (عملية بيولوجية)
رمز الدليل: مستنتج من النمط الظاهرى المتحور (IMP)
مرجع:PubMed
تم التعيين بواسطة: UniProtKB، 6 يونيه 2008

مصدر البيانات:[12]

أدوات

[تعديل]

يتوفر عدد كبير من الأدوات، سواء عبر الإنترنت أو للتنزيل، اللى تستخدم البيانات اللى يوفرها مشروع GO.[13] تأتى الغالبية العظمى من دى البرامج من أطراف تالتة؛ حيث يقوم GO Consortium بتطوير و دعم أداتين، AmiGO وOBO-Edit. AmiGO [14] هو تطبيق قائم على الويب يسمح للمستخدمين بالاستعلام عن بيانات شرح منتجات الجينات واستعراضها و تصورها. كما تحتوى كمان على أداة BLAST ، [15] و أدوات تسمح بتحليل مجموعات بيانات اكبر، [16][17] وواجهة للاستعلام عن قاعدة بيانات GO مباشره.[18] ممكن استخدام AmiGO عبر الإنترنت على موقع GO الإلكترونى للوصول لالبيانات اللى يوفرها اتحاد GO أو تنزيله وتثبيته للاستخدام المحلى على أى قاعدة بيانات تستخدم مخطط قاعدة بيانات GO (زى [19] ). إنه برنامج مفتوح المصدر ومجانى ومتاح كجزء من توزيع برامج go-dev.[20]

OBO-Edit هو محرر أنطولوجيا مفتوح المصدر، مستقل عن المنصة، تم تطويره وصيانته بGene Ontology Consortium.[21] تم تنفيذه فى Java ويستخدم نهج موجه نحو الرسم البيانى لعرض وتحرير الأنطولوجيات. يتضمن OBO-Edit واجهة بحث وتصفية شاملة، مع خيار عرض مجموعات فرعية من المصطلحات علشان يخلليها مميزة بصرى؛ ويمكن كمان تخصيص واجهة المستخدم حسب لتفضيلات المستخدم. يحتوى OBO-Edit كمان على مُفسِّر يمكنه استنتاج الروابط اللى لم يتم ذكرها صراحةً عن العلاقات الموجودة وخصايصها. رغم أنه تم تطويره لعلم الوجود الطبى الحيوي، إلا أنه ممكن استخدام OBO-Edit لعرض أى علم وجود وبحثه وتحريره. إنه متاح للتحميل مجان.[20]

اتحاد

[تعديل]

اتحاد علم الجينات هو مجموعة من قواعد البيانات البيولوجية ومجموعات البحث اللى تشارك بنشاط فى مشروع علم الجينات.[10] يتضمن كده عدد من قواعد بيانات الكائنات الحية النموذجية وقواعد بيانات البروتينات متعددة الأنواع ، ومجموعات تطوير البرمجيات، ومكتب تحرير مخصص.

شوف كمان

[تعديل]
  • بلاست تو جو
  • قاعدة بيانات علم السموم الجينى المقارن
  • ديفيد المعلوماتية الحيوية
  • التداخل
  • المركز الوطنى لعلم الوجود الطبى الحيوي
  • التقييم النقدى لشرح الوظيفة

مصادر

[تعديل]
  1. ↑ "The Gene Ontology project in 2008". Nucleic Acids Research. ج. 36 ع. Database issue: D440–4. يناير 2008. DOI:10.1093/nar/gkm883. PMC:2238979. PMID:17984083.
  2. ↑ "The OBO Foundry: coordinated evolution of ontologies to support biomedical data integration". Nature Biotechnology. ج. 25 ع. 11: 1251–5. نوفمبر 2007. DOI:10.1038/nbt1346. PMC:2814061. PMID:17989687.
  3. ↑ "Gene ontology: tool for the unification of biology. The Gene Ontology Consortium". Nature Genetics. ج. 25 ع. 1: 25–9. مايو 2000. DOI:10.1038/75556. PMC:3037419. PMID:10802651.
  4. 1 2 3 "The Gene Ontology Resource". Gene Ontology Consortium.
  5. ↑ Deb, B. (2012). "An ontological analysis of some biological ontologies". Frontiers in Genetics. ج. 3: 269. DOI:10.3389/fgene.2012.00269. PMC:3509948. PMID:23226158.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  6. ↑ "Ontology development for biological systems: immunology". Bioinformatics. ج. 23 ع. 7: 913–5. أبريل 2007. DOI:10.1093/bioinformatics/btm029. PMID:17267433.
  7. ↑ "AmiGO 2 Manual: Term Page". Gene Ontology Consortium Wiki. 10 يوليه 2013. مؤرشف من الأصل في 2021-06-04. اطلع عليه بتاريخ 2024-12-14.
  8. ↑ "Evidence Code Ontology". Evidence Code Ontology.
  9. ↑ "The what, where, how and why of gene ontology--a primer for bioinformaticians". Briefings in Bioinformatics. ج. 12 ع. 6: 723–35. نوفمبر 2011. DOI:10.1093/bib/bbr002. PMC:3220872. PMID:21330331.
  10. 1 2 "The GO Consortium". مؤرشف من الأصل في 2014-07-02. اطلع عليه بتاريخ 2009-03-16.
  11. ↑ "Computational algorithms to predict Gene Ontology annotation". BMC Bioinformatics. ج. 16 ع. 6: S4. يونيه 2013. DOI:10.1186/1471-2105-16-S6-S4. PMC:4416163. PMID:25916950.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  12. ↑ The GO Consortium (16 مارس 2009). "AmiGO: P68032 Associations".
  13. ↑ "SerbGO: searching for the best GO tool". Nucleic Acids Research. ج. 36 ع. Web Server issue: W368–71. يوليه 2008. DOI:10.1093/nar/gkn256. PMC:2447766. PMID:18480123.
  14. ↑ "AmiGO: online access to ontology and annotation data". Bioinformatics. AmiGO Hub; Web Presence Working Group. ج. 25 ع. 2: 288–9. يناير 2009. DOI:10.1093/bioinformatics/btn615. PMC:2639003. PMID:19033274.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: آخرون (link)
  15. ↑ "AmiGO BLAST tool". مؤرشف من الأصل في 2011-08-20. اطلع عليه بتاريخ 2009-03-13.
  16. ↑ AmiGO Term Enrichment tool Archived 2008-04-07 at the Wayback Machine; finds significant shared GO terms in an annotation set
  17. ↑ AmiGO Slimmer Archived 2011-09-29 at the Wayback Machine; maps granular annotations up to high-level terms
  18. ↑ GOOSE Archived 2009-03-01 at the Wayback Machine, GO Online SQL Environment; allows direct SQL querying of the GO database
  19. ↑ The Plant Ontology Consortium (16 مارس 2009). "Plant Ontology Consortium". اطلع عليه بتاريخ 2009-03-16.
  20. 1 2 "Gene Ontology downloads at SourceForge". اطلع عليه بتاريخ 2009-03-16.
  21. ↑ "OBO-Edit--an ontology editor for biologists". Bioinformatics. ج. 23 ع. 16: 2198–200. أغسطس 2007. DOI:10.1093/bioinformatics/btm112. PMID:17545183.

لينكات برانيه

[تعديل]
اتجابت من "https://arz.wikipedia.org/w/index.php?title=علم_الوجود_الجينى&oldid=13057180"